少見！新生兒低血糖？會遺傳的
一個寶寶出生在普定縣人民醫(yī)院產(chǎn)科，出生體重 4150 克。出生后產(chǎn)科護理給予常規(guī)喂養(yǎng)指導(dǎo)，寶寶吃得很好，每次能喝 30 毫升牛奶，這讓寶爸爸媽媽笑容滿面。
保寶生后第二天，突然出現(xiàn)面部青紫、大哭、產(chǎn)科醫(yī)生常規(guī)檢查提示血糖：1.7mmol/L(正常血糖 3.5~5.55)，醫(yī)護人員積極進行常規(guī)治療，然后轉(zhuǎn)到新生兒進行進一步治療。
入院后，新生兒兒科醫(yī)生立即遵循低血糖診斷和治療指南，但低血糖反復(fù)發(fā)生，低血糖最低為 1.1mmol/L，針對嬰兒的情況，對其進行了大量困難的病歷討論，認(rèn)為其為先天性高胰島素血癥，并邀請貴州省人民醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）、湖南兒童醫(yī)院、重慶大學(xué)附屬兒童醫(yī)院和嘉興第一醫(yī)院的專家通過遠程會診指導(dǎo)診斷和治療方案。最后，根據(jù)符合新生兒兒科診斷的相關(guān)指征，這是普定縣人民醫(yī)院第一例確診病例。
嬰兒是父母的血肉，他的健康一直是父母最關(guān)心的事情。根據(jù)專家的指導(dǎo)，新生兒兒科已經(jīng)制定了治療方案，但需要在稍后階段進一步改進基因監(jiān)測和相關(guān)功能評估。
目前，嬰兒正在接受新生兒兒科的治療，因為該疾病比較復(fù)雜和罕見，其現(xiàn)狀和預(yù)后不確定因素。然而，所有的保健人員都會盡力把嬰兒的健康放在第一位。( 劉怡）
擴大科學(xué)普及
先天性高胰島素血癥（Chi) 是一種罕見的先天性疾病，先天性高胰島素血癥的發(fā)生率只有 1：25000×1：5 萬，大多數(shù)兒童出生后有反復(fù)嚴(yán)重的低血糖癥狀，如果不及時發(fā)現(xiàn)和治療，將導(dǎo)致繼發(fā)性癲癇、智力低下等嚴(yán)重后遺癥，甚至死亡；及早正確診斷和合理治療可避免上述并發(fā)癥的發(fā)生。
然而，這種疾病的病因是復(fù)雜的，相當(dāng)多的兒童沒有有效的藥物治療，只是不間斷地依賴于靜脈注射高濃度葡萄糖補水，所以兒童出生后就需要住院很長一段時間。藥物治療本病無效后，目前國際上的治療方法是手術(shù)治療，但主要問題是病灶定位困難。由于不能準(zhǔn)確定位，切除部位往往比實際需要大得多（例如，只有 20% 的病灶需要切除，90% 以上的病灶需要切除），因此很容易導(dǎo)致長期并發(fā)癥。先天性高胰島素血癥是一組具有遺傳異質(zhì)性、組織學(xué)異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性的綜合征。
大約 45% 的≤55% 的 Chi 被證實有基因突變。到目前為止，已有 9 個基因突變與 Chi(表 1) 相關(guān)，分為兩類：ABCC 8 和 KCNJ 11 基因與離子通道疾病有關(guān)，GLUD 1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP 2、HNF4a 和 HNF1A 基因與代謝性疾病相關(guān)。其中 ABCC 8 和 KCNJ 11 基因突變占≤的 40%，占 45%。Chi 的病理類型可分為擴散型、局灶型和非典型型。ABCC 8 和 KCNJ 11 基因突變是 Chi 最常見的原因。一旦臨床上考慮了 Chi，兒童和父母的基因檢查就應(yīng)該盡快得到改善。早期改善基因檢測可以幫助診斷遲滯，并預(yù)測二氮嗪治療的反應(yīng)。
同時，在遺傳檢查提示有局灶性病變的患者中，也可以考慮手術(shù)治療。但目前 50% 的 Chi 尚未發(fā)現(xiàn)特異性基因突變，且基因突變的遺傳模式并不嚴(yán)格遵守經(jīng)典遺傳模型，即使檢測到基因突變，也不能準(zhǔn)確代表 Chi 的基因突變類型或闡明其遺傳模式。同一基因突變可能有不同的臨床表型，病理改變也可能不同。因此，二氮嗪實驗治療仍應(yīng)在血糖控制和基因檢查改進后進行。結(jié)合二氮嗪實驗治療反應(yīng)，臨床表現(xiàn)，實驗室檢查和影像學(xué)檢查，可制定 Chi 的最佳長期臨床管理策略。對于低血糖的孩子，要找到低血糖的原因。Chi 是嬰幼兒低血糖最常見的原因。Chi 的遺傳背景復(fù)雜，尚有不少患兒（45%≤55%) 病因尚不清楚。對患兒積極正確的診斷和治療，可以預(yù)防低血糖引起的永久性腦損傷。
