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少見!新生兒低血糖?會遺傳的

2020-09-28 17:16   來源: 互聯(lián)網(wǎng)

一個寶寶出生在普定縣人民醫(yī)院產(chǎn)科,出生體重 4150 克。出生后產(chǎn)科護理給予常規(guī)喂養(yǎng)指導(dǎo),寶寶吃得很好,每次能喝 30 毫升牛奶,這讓寶爸爸媽媽笑容滿面。


保寶生后第二天,突然出現(xiàn)面部青紫、大哭、產(chǎn)科醫(yī)生常規(guī)檢查提示血糖:1.7mmol/L(正常血糖 3.5~5.55),醫(yī)護人員積極進行常規(guī)治療,然后轉(zhuǎn)到新生兒進行進一步治療。


入院后,新生兒兒科醫(yī)生立即遵循低血糖診斷和治療指南,但低血糖反復(fù)發(fā)生,低血糖最低為 1.1mmol/L,針對嬰兒的情況,對其進行了大量困難的病歷討論,認(rèn)為其為先天性高胰島素血癥,并邀請貴州省人民醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)、湖南兒童醫(yī)院、重慶大學(xué)附屬兒童醫(yī)院和嘉興第一醫(yī)院的專家通過遠程會診指導(dǎo)診斷和治療方案。最后,根據(jù)符合新生兒兒科診斷的相關(guān)指征,這是普定縣人民醫(yī)院第一例確診病例。


嬰兒是父母的血肉,他的健康一直是父母最關(guān)心的事情。根據(jù)專家的指導(dǎo),新生兒兒科已經(jīng)制定了治療方案,但需要在稍后階段進一步改進基因監(jiān)測和相關(guān)功能評估。


目前,嬰兒正在接受新生兒兒科的治療,因為該疾病比較復(fù)雜和罕見,其現(xiàn)狀和預(yù)后不確定因素。然而,所有的保健人員都會盡力把嬰兒的健康放在第一位。( 劉怡)


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先天性高胰島素血癥(Chi) 是一種罕見的先天性疾病,先天性高胰島素血癥的發(fā)生率只有 1:25000×1:5 萬,大多數(shù)兒童出生后有反復(fù)嚴(yán)重的低血糖癥狀,如果不及時發(fā)現(xiàn)和治療,將導(dǎo)致繼發(fā)性癲癇、智力低下等嚴(yán)重后遺癥,甚至死亡;及早正確診斷和合理治療可避免上述并發(fā)癥的發(fā)生。


然而,這種疾病的病因是復(fù)雜的,相當(dāng)多的兒童沒有有效的藥物治療,只是不間斷地依賴于靜脈注射高濃度葡萄糖補水,所以兒童出生后就需要住院很長一段時間。藥物治療本病無效后,目前國際上的治療方法是手術(shù)治療,但主要問題是病灶定位困難。由于不能準(zhǔn)確定位,切除部位往往比實際需要大得多(例如,只有 20% 的病灶需要切除,90% 以上的病灶需要切除),因此很容易導(dǎo)致長期并發(fā)癥。先天性高胰島素血癥是一組具有遺傳異質(zhì)性、組織學(xué)異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性的綜合征。


大約 45% 的≤55% 的 Chi 被證實有基因突變。到目前為止,已有 9 個基因突變與 Chi(表 1) 相關(guān),分為兩類:ABCC 8 和 KCNJ 11 基因與離子通道疾病有關(guān),GLUD 1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP 2、HNF4a 和 HNF1A 基因與代謝性疾病相關(guān)。其中 ABCC 8 和 KCNJ 11 基因突變占≤的 40%,占 45%。Chi 的病理類型可分為擴散型、局灶型和非典型型。ABCC 8 和 KCNJ 11 基因突變是 Chi 最常見的原因。一旦臨床上考慮了 Chi,兒童和父母的基因檢查就應(yīng)該盡快得到改善。早期改善基因檢測可以幫助診斷遲滯,并預(yù)測二氮嗪治療的反應(yīng)。


同時,在遺傳檢查提示有局灶性病變的患者中,也可以考慮手術(shù)治療。但目前 50% 的 Chi 尚未發(fā)現(xiàn)特異性基因突變,且基因突變的遺傳模式并不嚴(yán)格遵守經(jīng)典遺傳模型,即使檢測到基因突變,也不能準(zhǔn)確代表 Chi 的基因突變類型或闡明其遺傳模式。同一基因突變可能有不同的臨床表型,病理改變也可能不同。因此,二氮嗪實驗治療仍應(yīng)在血糖控制和基因檢查改進后進行。結(jié)合二氮嗪實驗治療反應(yīng),臨床表現(xiàn),實驗室檢查和影像學(xué)檢查,可制定 Chi 的最佳長期臨床管理策略。對于低血糖的孩子,要找到低血糖的原因。Chi 是嬰幼兒低血糖最常見的原因。Chi 的遺傳背景復(fù)雜,尚有不少患兒(45%≤55%) 病因尚不清楚。對患兒積極正確的診斷和治療,可以預(yù)防低血糖引起的永久性腦損傷。




責(zé)任編輯:螢瑩香草鐘
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