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在第 15 屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)（icg-15）上，華大智早發(fā)布了“大群體基因組學(xué)一站式解決方案”。該項(xiàng)目集成了樣品預(yù)處理、文庫(kù)準(zhǔn)備、高通量測(cè)序、基因數(shù)據(jù)管理等模塊。從樣品到報(bào)告都是完全自動(dòng)化的。目前，可滿足每年 5 億次大規(guī)模高深度全基因組測(cè)序的需求，全過(guò)程可按需定制。

該方案由生物樣品庫(kù)、數(shù)據(jù)庫(kù)建立中心、測(cè)序中心和數(shù)據(jù)中心四個(gè)核心模塊組成。其中，生物樣品庫(kù)的主要功能是將全血分離為血漿和白膜，完成 gDNA 的提??；構(gòu)建中心分為文庫(kù)準(zhǔn)備和 DNB 制備兩部分，用于測(cè)序文庫(kù)的制備。

項(xiàng)目測(cè)序中心采用超級(jí)定制測(cè)序系統(tǒng) dnbseq-t10×4RS，dnbseq-t10×4RS 測(cè)序系統(tǒng)支持 8 張測(cè)序玻片同時(shí)操作，每天可產(chǎn)生高達(dá) 20TB（約 200 個(gè)人類高深度基因組）測(cè)序數(shù)據(jù)。一個(gè)測(cè)序系統(tǒng)每年可以產(chǎn)生超過(guò) 50000 個(gè)高深度的個(gè)人全基因組測(cè)序。早期試驗(yàn)數(shù)據(jù)表明，dnbseq-t10×4RS 測(cè)序系統(tǒng)檢測(cè) SNP 的準(zhǔn)確度和靈敏度均在 99% 以上，indel 檢測(cè)的準(zhǔn)確度和靈敏度均在 98% 以上。

另外，數(shù)據(jù)中心作為最后一個(gè)重要模塊，采用了華大公司的 ztron 基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)，可以實(shí)現(xiàn)樣本管理、實(shí)驗(yàn)室生產(chǎn)、信用分析、數(shù)據(jù)管理等全周期基因數(shù)據(jù)管理。

華大智能制造有限公司高級(jí)副總裁倪明說(shuō)：“我們可以看到，近年來(lái)，基因組測(cè)序和大群體分析逐漸成為趨勢(shì)，國(guó)家級(jí)基因組測(cè)序項(xiàng)目不斷涌現(xiàn)。全球大群體基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)高通量基因測(cè)序平臺(tái)技術(shù)水平、基因測(cè)序方案的流量、成本、準(zhǔn)確性和智能化提出了更高的要求。華大智囊也希望能為此做出貢獻(xiàn)，據(jù)報(bào)道，華大智藻打造的“大群體基因組學(xué)一站式解決方案”具有四大核心優(yōu)勢(shì)：一是超高通量，單臺(tái)測(cè)序儀的高深度全基因組測(cè)序年產(chǎn)量不低于 5 萬(wàn)人次；二是超低成本，其新的排序方案可以有效降低排序成本；三是超級(jí)定制可以實(shí)現(xiàn)全過(guò)程定制；四是實(shí)現(xiàn)了從樣本到報(bào)表的全過(guò)程自動(dòng)化，使得測(cè)序的全過(guò)程更加方便。