阿爾茨海默病的新致病基因可能被"捕獲
2020-10-13 10:39 來源： 互聯網
首都醫科大學宣武醫院賈建平教授日前在國際阿爾茨海默病雜志上發表了他的研究成果。他們對中國30個省(自治區、直轄市)15119人載脂蛋白E4(APOEε4)基因的情況進行了檢測和分析。他們首次證實APOEε4與阿爾茨海默病有很強的相關性，并揭示APOEε4等位基因對三種阿爾茨海默病亞型，尤其是基因突變不明的家族性阿爾茨海默氏病有不同的危險作用。該研究為建立大規模的人口干預提供了理論依據。
首都醫科大學宣武醫院副主任醫師賈龍飛說，研究對象包括正常人和三種阿爾茨海默病亞型(已知基因突變、散發型、未知基因突變)，在這四組中，APOEε4基因型的頻率分布呈上升趨勢，分別為19.54%、26.19%、36.23%和56.27%。
根據APOEε4建立的風險預測模型表明，APOEε4對已知基因突變的家族性阿爾茨海默病沒有危險作用，但對基因突變未知的家族性阿爾茨海默病具有最強的風險預測能力。因此，APOEε4基因型可能是家族性阿爾茨海默病未知基因突變的主要原因之一，從而解釋了該家族中大量的危險基因，為今后的精確干預提供了理論依據。賈隆飛說。
這篇論文的作者賈建平教授說，這項研究是迄今為止對中國人群中APOEε4頻率分布的最大多中心研究。研究結果逐漸揭示了APOEε4對阿爾茨海默病流行的調節的奧秘，對國際上對中國人阿爾茨海默病發病機制的理解產生了重要影響，也為中國人的基因干預和阿爾茨海默病基因治療提供了新的思路。
責任編輯：無量渡口
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